结节性硬化症(TSC)别称Bourneville病，是一种常染色体显性基因遗传病，关键的发病缘故是由 TSC1或TSC2基因突然变化造成的，临床医学中常会主要表现的症状为面部血管瘤、色素脱失斑这些。
什么叫结节性硬化症
结节性硬化症的遗传方式和界定
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性基因遗传病，主要表现为良性瘤或错构瘤，可影响任何人体器官或系统软件。临床医学上超出 90% 的患者因为出現头部良性瘤而主要表现为癫痫发作。
此病可侵及心血管、肾脏功能和肺脏，而与结节性硬化有关的中枢神经系统症状特别是癫痫发作临床医学上医治艰难；多从外胚叶机构的人体器官生长发育出现异常，可出現脑、肌肤、外展神经、肾等多人体器官累及，临床医学典型性特点是脸部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能化减低。患病率约为1/6000活婴，男人女人之之比2：1。
结节性硬化症白斑病
此病为常染色体显性基因遗传病，依据基因精准定位可分成四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突然变化各自造成错构瘤蛋白质和包块蛋白质功能出现异常，影响其细胞分化调整功能，进而造成 外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分裂的出现异常。
结节性硬化症特点和临床症状
临床医学上本病有异型性的肌肤危害及非特异性的肌肤外危害，约90%患者会出現肌肤危害。在其中肌肤危害具体表现有四种：
1.Pringle皮脂腺瘤；
2.甲周纤维瘤；
3.鲨鱼皮样斑；
4.条呈分乳白色斑等。
除之上四种异型性鳞屑外，一部分患者更可出現大小不一的牛奶咖啡斑、皮赘及不一样程度的头发皮肤变白。
在肌肤外危害中，中枢神经系统危害患病率为60%-80%，眼周变病患病率为8%-40%，肾脏功能变病患病率为40%-80%。肺部病变包含肺囊性灶、肺脏淋巴结毛细血管平滑肌瘤等，主要表现为特发性呼吸不畅、干咳、自发性气胸、乳糜性胸腔积水等。
内分泌系统变病患病率为43%，消化道变病有1/4患者主要表现为肝部错构瘤，3/4患者主要表现为消化道错构瘤性囊肿。其代表性的皮肤病变主要表现包含超出 80% 的患者同时伴随肾脏肿瘤，并被称作毛细血管肌浆网脂肪瘤（图 1），及其灰叶斑(图2）、指（趾）甲下纤维瘤（图 3）等
图1. 毛细血管肌浆网脂肪瘤：由出现异常毛细血管、肌浆网和人体脂肪组成的肾皮质恶性肿瘤。
毛细血管肌浆网脂肪瘤患者照片
图 2. 灰叶斑：主要表现为色素减退和棱形软斑，随着于毛细血管纤维瘤的出現，是结节性硬化症的鳞屑主要表现。
灰叶斑
图 3. 甲下纤维瘤：一般产生在青春发育期和成年人，脚指头比手指头更普遍。
甲下纤维瘤
结节性硬化症医治
现阶段并无非特异医治方案。临床医学上一般 是以操纵症状主导，若有癫痫发作选用雷帕霉素和依维莫司主导；减少颅压借助甘露醇或手术医治；脸部采用整容手术手术等。
大部分患者预后不良，但仍可存活很多年，关键死亡原因有不断很多年癫痫病造成的肾衰竭、心衰竭、心力衰竭等。
结节性硬化症干涉
因为此病的遗传方法为常染色体显性基因遗传（大家族性病案约占三分之一，即由爸爸妈妈一方遗传而成突然变化的TSC1或TSC2基因;释放病案约占三分之二，即出世时患者带上新突然变化的TSC1或TSC2基因，并无大家族组员生病。大家族性患者TSC1突然变化比较多见，而散发性患者TSC2突然变化较普遍）。
因而一旦在产检中发觉TSC1/TSC2基因，会提议选择性人工流产，导致不可逆的损害。好在，现在可以借助三代试管婴儿技术，在备孕期间根据胚胎的筛别，合理去除有缺陷的基因遗传给下一代。
三代试管婴儿技术，在传统式试管婴儿基本上，添加了染色体筛查。在胚胎移植前，根据上色检验，挑选出高品质胚胎，保证 宝宝已不身患染色体疾病（包含结节性硬化症和别的染色体综合症），进而提高试管成功率。
特别是在适用爱人彼此中最少一人带上TSC1/TSC2基因及其早已生育过身患本病小孩的家庭。
遗传疾病全集罕见病归纳
